Болестта на Помпе, известна още като болест на гликогеновото съхранение тип II (БГС II), е рядко, но сериозно метаболитно разстройство, което засяга както хората, така и кучетата. Наречено е на името на холандския патолог Йоан Касиан Помпе, който за първи път описва заболяването през 1932 г., след като наблюдава последиците му върху бебета. Това разстройство се причинява от недостиг на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA), който е от решаващо значение за разграждането на гликогена до глюкоза в лизозомите. При недостиг или отсъствие на GAA гликогенът се натрупва в различни тъкани, особено в мускулните клетки, което води до прогресивна мускулна слабост и други системни усложнения.
Ето какво трябва да знаете за симптомите, причините и лечението на състоянието.
Вижте дали можете да разчетете изражението на лицето на тези котки!
Симптоми на болестта на Помпе при кучета
(Снимка: ValerijaP | Getty Images)
Симптомите на болестта на Помпе при кучетата могат да варират в широки граници в зависимост от възрастта на появата ѝ, тежестта на ензимния дефицит и скоростта, с която се натрупва гликоген в различните тъкани. Като цяло ГСД II може да се прояви в две форми: с младежко начало и с възрастно начало.
- Форма с младежко начало: Кученцата могат да проявят симптоми още на няколкоседмична до месечна възраст. Често срещаните признаци включват генерализирана мускулна слабост, затруднено преглъщане и слаб растеж. Тази форма прогресира бързо и може да доведе до тежък респираторен дистрес и сърдечни проблеми.
- Постепенна форма: Кучетата могат да проявят симптоми едва на по-късен етап от живота си, обикновено на възраст между две и пет години. Засегнатите кучета могат да проявят признаци на непоносимост към физически упражнения, мускулна слабост, скованост и постепенно намаляване на подвижността. За разлика от ювенилната форма, развитието обикновено е по-бавно, но все пак може да бъде инвалидизиращо с течение на времето.
Случаите с младежка форма обикновено имат по-лоша прогноза поради бързото развитие на заболяването и ранната поява на животозастрашаващи симптоми. Без лечение засегнатите кучета могат да живеят само до две години. За разлика от тях, случаите с възрастно начало могат да имат относително по-добра прогноза, но все още са изправени пред значителни предизвикателства, свързани с мускулна слабост и проблеми с подвижността. Ето защо ранното диагностициране и цялостният план за управление са от жизненоважно значение за подобряване на качеството на живот и удължаване на продължителността на живота на кучетата с болестта на Помпе.
Причини за болестта на Помпе при кучетата
(Снимка: xavierarnau | Getty Images)
Болестта на Помпе, известна още като болест на гликогеновото съхранение тип II (БГС II), е рядко, но сериозно метаболитно разстройство, което засяга както хората, така и кучетата. Наречено е на името на холандския патолог Йоан Касиан Помпе, който за първи път описва заболяването през 1932 г., след като наблюдава последиците му върху бебета. Това разстройство се причинява от недостиг на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA), който е от решаващо значение за разграждането на гликогена до глюкоза в лизозомите. При недостиг или отсъствие на GAA гликогенът се натрупва в различни тъкани, особено в мускулните клетки, което води до прогресивна мускулна слабост и други системни усложнения.
Ето какво трябва да знаете за симптомите, причините и лечението на състоянието.
Вижте дали можете да разчетете изражението на лицето на тези котки!
- Симптоми на болестта на Помпе при кучета
- (Снимка: ValerijaP | Getty Images)
- Симптомите на болестта на Помпе при кучетата могат да варират в широки граници в зависимост от възрастта на появата ѝ, тежестта на ензимния дефицит и скоростта, с която се натрупва гликоген в различните тъкани. Като цяло ГСД II може да се прояви в две форми: с младежко начало и с възрастно начало.
Форма с младежко начало: Кученцата могат да проявят симптоми още на няколкоседмична до месечна възраст. Често срещаните признаци включват генерализирана мускулна слабост, затруднено преглъщане и слаб растеж. Тази форма прогресира бързо и може да доведе до тежък респираторен дистрес и сърдечни проблеми.
Постепенна форма: Кучетата могат да проявят симптоми едва на по-късен етап от живота си, обикновено на възраст между две и пет години. Засегнатите кучета могат да проявят признаци на непоносимост към физически упражнения, мускулна слабост, скованост и постепенно намаляване на подвижността. За разлика от ювенилната форма, развитието обикновено е по-бавно, но все пак може да бъде инвалидизиращо с течение на времето.
Случаите с младежка форма обикновено имат по-лоша прогноза поради бързото развитие на заболяването и ранната поява на животозастрашаващи симптоми. Без лечение засегнатите кучета могат да живеят само до две години. За разлика от тях, случаите с възрастно начало могат да имат относително по-добра прогноза, но все още са изправени пред значителни предизвикателства, свързани с мускулна слабост и проблеми с подвижността. Ето защо ранното диагностициране и цялостният план за управление са от жизненоважно значение за подобряване на качеството на живот и удължаване на продължителността на живота на кучетата с болестта на Помпе.
Причини за болестта на Помпе при кучетата
(Снимка: xavierarnau | Getty Images)
- Основният механизъм на болестта на Помпе при кучетата е огледален на този при хората. Лизозомите, които действат като клетъчни центрове за рециклиране, разчитат на GAA, за да разграждат гликогена. При кучетата, страдащи от GSD II, мутацията в гена, кодиращ GAA, нарушава този процес. Полученото в резултат на това натрупване на гликоген се случва предимно в мускулните клетки, включително скелетните и сърдечните мускули, които са силно зависими от ефективното производство на енергия. С течение на времето излишъкът от гликоген нарушава нормалните клетъчни функции, което води до дегенерация и смърт на засегнатите клетки.
- Болестта на Помпе се унаследява по автозомно-рецесивен път. Това означава, че кучето трябва да наследи две копия на дефектния ген – по едно от всеки родител – за да развие болестта. Кучетата, които наследяват само един дефектен ген, се считат за носители и обикновено не проявяват симптоми. Те обаче могат да предадат гена на потомството си.
- Въпреки че болестта на Помпе може да засегне всяка порода, някои породи са изложени на по-висок риск поради генетични предразположения. Те включват:
- Финландски лапхунд
- Шведски лапхунд
Лапландска овчарка
